O Paraná possui o cadastro Síndrome e Doenças Raras criado pela Secretaria de Estado da Saúde, em parceria com a Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (Fepe). O banco de dados estadual busca identificar quem são os portadores e onde estão sendo tratados, informações que permitem um acompanhamento mais próximo. Comemorado em 29 de fevereiro em anos bissextos ou no dia 28 nos demais anos, o Dia Mundial da Doença Rara busca sensibilizar a população, órgãos responsáveis pela saúde pública, médicos e especialistas na área para os tipos de doenças raras existentes e a dificuldade que as pessoas enfrentam para conseguir um tratamento ou cura. Não existe banco de dados oficial no país sobre essas doenças. O cadastro estadual tem hoje 476 pessoas cadastradas, 231 síndromes identificadas, em 149 municípios. As doenças cadastradas de maior incidência no Estado são a fenilcetunúria, que é a dificuldade do organismo em metabolizar um aminoácido chamado fenilalanina; a deficiência de biotinidase, uma doença metabólica hereditária, em que o organismo não consegue fazer a sua reciclagem ou usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta, entre outras.